احتمال سندرم داون در غربالگری
احتمال سندرم داون در غربالگری
سندروم داون ,سندروم داون چیست,سندروم داون خفیف,سندروم داون در جنین,سندروم داون ارثی است؟,سندروم داون به انگلیسی,سندروم داون در حاملگی,سندروم داون در حیوانات,سندروم داون در بارداری,سندروم داون نی نی سایت,سندرم داون چیست,سندرم داون چیست Pdf,بیماری سندروم داون چیست
توضیحاتی در مورد سندروم داون
افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به افراد سالم بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و الزایمر قرار دارند. سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد: سندروم داون ۲۱ منظم: بیش از ۹۰ درصد از مبتلایان به سندرم داون به این نوع از سندروم مبتلا هستند که در آن تمام سلول های بدنشان یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند. سندروم داون جابجایی: تقریبا ۴ درصد از مبتلایان به این اختلال به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. در این نوع از سندرم داون ماده کروموزوم ۲۱ اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود. این به این معنیست که یکی از والدین هیچ علائمی از این شرایط را ندارد. سندروم داون موزائیکی: در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند. افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند.
سندروم داون خفیف
به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص شامل گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را بهبود بخشید. برخی از این افراد می توانند زندگی طبیعی و نیمه مستقل خوبی داشته باشند اما برخی دیگر از این مبتلایان نیاز به مراقبت های تمام وقت و مادام العمر دارند.
سندروم داون چیست
سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به آن تریزومی (trisomy) نیز گفته می شود و در آن فرد مبتلا به جای ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد. سندرم داون برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ توسط دکتر جان لانگدن داون به رسمیت شناخته شد و از آن پس به احترام ایشان به این اختلال ژنتیکی سندرم داون گفته شد. این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود.
سندروم داون در جنین
امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان تیبه مراکز مربوطه ارجاع می دهند.در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشددر حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه میشود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده میشود.
سندروم داون ارثی است
می توان گفت که سندرم داون نادر است زیرا تقریبا ۱ نوزاد از هر ۱۰۰۰ نوزادی که زنده به دنیا می آیند به این اختلال مبتلاست. احتمال بروز این بیماری به مقدار بسیار کمی در پسران بیشتر از دختران است. به نظر می رسد که تاثیر گذارترین عامل خطر در ابتلا به سندرم داون را سن مادر تعیین می کند و هر چقدر سن مادر بیشتر باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بیشتر خواهد بود. میزان این خطر بسته به سن به شکل زیر است: مادران ۲۰ ساله: ۱ در ۱۵۰۰ مادران ۲۵ ساله: ۱ در ۱۳۰۰ مادران ۳۰ ساله: ۱ در ۹۰۰ مادران ۳۵ ساله: ۱ در ۳۵۰ مادران ۴۰ ساله: ۱ در ۱۰۰ مادران ۴۵ ساله: ۱ در ۳۰
سندروم داون در حاملگی
در انگلستان در مراحل اولیه بارداری غربالگری سندرم داون انجام می شود اما اجباری نیست. آزمون غربالگری که چیزی شبیه به نوعی آزمایش خون همراه با سونوگرافی می باشد باید در بهترین حالت حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود.
علت سندروم داون
سن مادر: خطر ابتلا به سندرم داون با سن یک زن افزایش می دهد. تجربه داشتن کودکی مبتلابه سندروم داون: عموما در مورد والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون دارند این احتمال وجود دارد که در بارداری دوم نیز آن را تجربه کنند. والدین مبتلا به آن باشند: 15 تا 30 درصد از خانمهایی که میتلا به تریزومی 21 هستند تا 50 درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها افزایش دارد. درمورد آقایان این موضوع هنوز اثبات نشده است. در حالی که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزایش می یابد، این امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زیر 35 سال هم دیده شود.
تشخیص سندروم داون در جنین
غربالگری 3 ماه اول: در این دوره غربالگری دو مرمحله دارد. گرفتن آزمایش خون برای مشاهده دو پروتئین نرمال در 3 ماه اول بارداری است. سپس سونوگرافی برای مشاهده ضخامت پشت گردن جنین انجام می شود. این آزمایشات در هفته های بین 11 و 14 انجام می شود. آزمایشات Quad: آزمایش خون مادر است برای چهار موادی که به طور معمول از خون، مغز، مایع نخاعی نوزاد و مایع آمنیوتیک آمده مورد آزمایش قرار می گیرد.این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. تست triple: بین هفته های 16 تا 18 از بارداری برای اندازه گیری مقدار 3 ماده آلفا فتوپروتئین (AFP) که توسط جنین تولید می شود، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)، و استریول یک هورمون جنسی زنانه مهم از گروه استروژن می‌باشد نقش مهمی در حاملگی دارد و بیشترین تولید آن از جفت می‌باشد. در تعیین نتایج آزمایش متخصص زنان فاکتورهایی چون سن، وزن و قومیت مادر نیز در نظر گرفته می شود.
علایم سندروم داون در نوزاد
افراد مبتلا به سندرم داون ظاهری مشخص و خاص دارند. تمام این افراد صورت های صاف، زبان بیرون آمده و چشم هایی متمایل به سمت بالا دارند. این افراد معمولا نسبت به قد متوسط جامعه، کوتاه تر هستند، دستهایی کوتاه و باز دارند و کف دست آنها تنها یک چین دارد.• صورت صاف با چشمانی شیب دار به سمت بالا • گردن کوتاه • گوشهای غیر طبیعی • زبان بیرون زده • سر کوچک • چین های عمیق در کف دست و انگشتان کوتاه • لکه های سفید در عنبیه چشم • تن عضلانی ضعیف، سستی رباطها و انعطاف بیش از حد آنها بیماریهایی که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد: • بیماری مادرزادی قلب • مشکلات شنوایی • مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک یا مری • بیماری سلیاک • مشکلات بینایی مثل آب مروارید • اختلالات تیروئید • مشکلات اسکلتی • زوال عقل یا چیزی مشابه آلزایمر • بیماریهای عفونی، به علت اختلالات در سیستم دفاعی بدن
بیماری سندروم داون
اختلال در یادگیری در سطوح مختلف (خفیف تا شدید) نیز در این افراد مشهود است. ابتلا به اوتیسم در افراد مبتلا به سندرم داون شایع است. به طور کلی این افراد آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند. با پیشرفت های پزشکی موجود، انتظار می رود که این افراد بیش از ۵۰ سال عمر کنند. سال اول زندگی را می توان خطرناک ترین سال به لحاظ پزشکی دانست زیرا که بیش از ۱۵ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون در همان ۱۲ ماه اول زندگی جان خود را از دست می دهند که معمولا علت مرگ در این نوزادان عوارض ناشی از بیماری های قلبی مادرزاد می باشد.
روز جهانی سندروم داون
۲۱ مارس روز جهانی سندرم داون است
سندروم داون در بارداری
اگر تستهای غربالگری مثبت نشان داده شوند یا خطر سندروم داون بالا باشد تستهای بیشتری پیشنهاد می شود. تستهای تشخیصی که می تواند سندروم داون را تشخیص دهد عبارتند از: • آمینوسنتز: بعد از هفته 15 بارداری انجام می شود • نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS): در بین هفته های 9 و 14 انجام می شود • نمونه برداری از خون بندناف از راه پوست (PUBS): بعد از هفته 18 انجام می شود
سندروم داون در حیوانات
بیشتر وقتها جهش ژنتیکی در طول شکل گیری جنین در رحم مادر باعث ایجاد اختلالات ژنتیکی میشود و بر روی سلامت جسمانی و ذهنی نوزاد اثر میگذارد. شاید یکی از معروفترین اختلال ها و شایع ترینشان Syndrom Down باشد که می شناسیم. این سندرم براساس وجود یک کروموزوم اضافی ایجاد میشود و بر ویژگی های فیزیکی و ذهنی انسان آثر میگذارد. اگر تصور می کنید که انسان تنها موجودی است که در معرض ابتلا به چنین اختلالی است، اشتباه می کنید، حیوانات نیز دچار اختلالات ژنتیکی میشوند که مهمترین آن سندرم داون است و براساس آن شکل و مهارت های بدنی و ذهنی متفاوتی دارند. سندرم داون در حیوانات بدان معنا نیست که این حیوانات بی خطر هستند و هیچ ضرری را متوجه انسان نمی کنند، بلکه حیوانات وحشی همواره خطرناک هستند، حتی اگر به سندرم داون مبتلا باشند. نکته دیگر این است که حیوانات مبتلا به سندرم داون در بین سایر حیوانات پذیرفته هستند، و چنین حالتی روابط آنها را متأثر نمی کند.
سندروم داون
سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن است. متوسط میزان بروز این سندرم مابین یک در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم‌تر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دوسوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد میشوند.
